Genética em Medicina Fetal na Prática Clínica: do básico ao avançado

Da base genética ao diagnóstico avançado: fundamentos essenciais para decisões seguras em medicina fetal.

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Sobre o curso

O curso Genética em Medicina Fetal na Prática Clínica: do Básico ao Avançado foi desenvolvido para capacitar médicos na compreensão, interpretação e aplicação dos princípios da genética no contexto da medicina fetal. A formação percorre desde os conceitos fundamentais da genética e da embriologia até os métodos diagnósticos mais avançados utilizados no pré-natal. Com abordagem estruturada em blocos progressivos, o curso integra aulas gravadas, atividades interativas ao vivo e discussão de casos reais, permitindo ao aluno correlacionar achados ultrassonográficos, fenótipos fetais e resultados genéticos. O conteúdo prepara o médico para indicar exames de forma criteriosa, interpretar resultados complexos e conduzir o aconselhamento genético com maior segurança clínica.

Formato do curso

Curso EAD, com aulas teóricas gravadas e encontros ao vivo para discussão interativa de casos clínicos, quizzes e aprofundamento dos temas.

Público-alvo

Especialistas em Ginecologia e Obstetrícia Médicos com atuação em Medicina Fetal Residentes e fellows em áreas relacionadas Médicos que desejam aprofundar a aplicação da genética no pré-natal

Diferenciais do curso

01

Curso praticamente único no mercado, com carga horária extensa e abordagem abrangente

02

Conteúdo híbrido em EAD, combinando aulas gravadas e atividades interativas ao vivo

03

Acesso às aulas gravadas por até 6 meses após o término do curso

04

Corpo docente composto por geneticistas e fetólogos renomados, de diferentes instituições

Conteúdo programático

Conceitos Básicos de Genética Humana

O genoma humano: estrutura
O genoma humano: função
Mais de 90% de nosso genoma é lixo? DNA repetitivo e DNA parasita
Ciclo celular, gametogênese e a origem das aneuploidias em oócitos – mitose
Biologia evolutiva do desenvolvimento (Evo-Devo) e anomalias congênitas
Embriologia humana I: o que é essencial saber para entender as malformações?
Embriologia humana II: o que é essencial saber para entender as malformações?
A diversidade genética: variantes cromossômicas e genômicas
A diversidade genética: mutação e polimorfismo -variantes monogênicas
Padrões de herança mendeliana – parte I
Padrões de herança mendeliana – parte II
Padrões de herança não-mendeliana
Princípios de aconselhamento genético

Principais Métodos Diagnósticos

Investigação genética da infertilidade e do abortamento de repetição
Testes de carreadores: quando solicitar e o que faz sentido no Brasil?
Citogenética: anomalias numéricas
Citogenética: anomalias estruturais
Testes rápidos para aneuploidias no pré-natal: FISH, PCR, NGS
A investigação genética do material de aborto: produtos da concepção
Array: vantagens e limitações
Exoma e painéis genéticos – o que esperar da investigação e como interpretar
O exoma veio normal – e agora?
Pesquisa do genoma em medicina fetal – já estamos preparados?
Cariótipo, array,exoma ou genoma – quando pedir o que e por quê?
Testes emergentes:do mapeamento óptico do genoma ao trancriptoma clínico
Testes de metilação
A inteligência artificial e sua contribuição para a genética humana

Rastreamento

Diagnóstico pré-implantação – parte I
Diagnóstico pré-implantação – parte II
NIPT básico
NIPT ampliado: o que faz sentido
Diagnóstico não invasivo de doenças monogênicas, sexagem fetal e RhD
Diagnóstico não invasivo de sexo fetal e RhD
Discordância de sexo entre Ultrassom e testes genéticos
Biopsia de vilo e amniocentese: vantagens, desvantagens, técnica e segurança
Rastreamento ultrassonográfico e bioquímico de cromossomopatias
Cromossomopatias: achados ultrassonográficos no segundo trimestre
Microdeleções mais comuns e principais achados ultrassonográficos – parte I
Microdeleções mais comuns e principais achados ultrassonográficos – parte II
Testes de triagem neonatal –testes enzimáticos e painéis expandidos
Terapêutica em genética com foco nos erros inatos do metabolismo
Testes genéticos diretos ao consumidor

Fenótipos em Medicina Fetal

Investigação da TN aumentada e “higroma”
Malformações de face: fendas, hipotelorismo, hipertelorismo e micrognatia
Craniossinostoses
Genética nas anomalias do corpo caloso e linha média
Neurossonografia no diagnóstico genético avançado
Um resumo dos maiores atores nas malformações do sistema nervoso central
Malformações cardíacas
Ascite e Hidropsia não imune
Restrição de crescimento
Imprinting em Medicina Fetal
Malformações de membros
Displasias esqueléticas
Malformações renais e ciliopatias
Síndromes genéticas prevalentes no período neonatal: como investigar
Terapêutica em genética fetal- realidade atual e futuro

Discussão Interativa de casos clínicos

Introdução – Genética aplicada à medicina fetal – quando o NIPT não é suficiente?
Aconselhamento genético diante de malformações fetais e na investigação da infertilidade
A medicina fetal na era do diagnóstico genético avançado
Testes rápidos de aneuploidias, cromossomopatias e array
Exoma
A investigação das cardiopatias, malformações renais e hidropsia
A investigação das malformações de membros e displasias esqueléticas
NIPT, a investigação da Translucência Nasal aumentada e rasopatias

MasterClass - Ao Vivo

Um sábado no Japão com Profa. Ritsuko Pooh – “Genetics tests Applied in Central
Nervous System Pathologies”
Correlação fenótipo/genótipo – “A investigação das malformações do Sistema
Nervoso Central”
Teste de conhecimentos: autoavaliação

Corpo Docente

Coordenação

Médico ginecologista e especialista em Medicina Fetal, graduado pela Universidade de São Paulo. Possui residência em Ginecologia e Obstetrícia pela USP, fellowship em Medicina Fetal pelo King’s College London, mestrado e doutorado em Ginecologia e Obstetrícia pela USP. Detém títulos de especialista pela FEBRASGO, AMB e Fetal Medicine Foundation. Atua como médico assistente em Medicina Fetal na Rede D’Or e no Grupo Fleury, com ampla experiência clínica, acadêmica e em ensino na área de genética aplicada à medicina fetal.

Coordenação São Paulo

Coordenação

Médico formado pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), com residência em Ginecologia e Obstetrícia e fellowship em Endometriose pela Universidade de Cagliari, na Itália. É autor da primeira classificação internacional sobre critérios diagnósticos ultrassonográficos da endometriose superficial e membro da Comissão Nacional Especializada em Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da FEBRASGO.

Coordenação

Médico formado pela Universidade Federal de Uberlândia (UFU), com residência em Ginecologia e Obstetrícia e especialização em Reprodução Humana pela USP de Ribeirão Preto. Possui mestrado em Endometriose e Infertilidade pela FMRP-USP e títulos de especialista em Ginecologia e Obstetrícia e Reprodução Assistida. Atua como professor de Medicina no CEUB e possui ampla experiência clínica em reprodução humana, endocrinologia ginecológica e infertilidade. Atualmente é diretor da clínica Bruno Ramalho Reprodução Assistida.

Coordenação

Médico mastologista formado pela Universidade de Brasília, com residência em Cirurgia Geral e Mastologia. Possui especializações em Ultrassonografia de Mama Diagnóstica, Mamografia e Biópsias Guiadas por Ultrassonografia. É fundador e CEO do Instituto Mastria – Saúde da Mulher e atua na estruturação de serviços de biópsia mamária em diferentes instituições. Possui ampla experiência prática em diagnóstico mamário, procedimentos invasivos guiados por imagem e treinamento médico na área de mastologia e biópsias mamárias.

Coordenação

Médico especialista em Medicina Física e Reabilitação pelo HC-FMUSP, com doutorado pela FMUSP e certificação internacional em dor intervencionista (CIPS – World Institute of Pain). Atua no Instituto Lucy Montoro e no HCOR, com forte experiência em procedimentos guiados por ultrassonografia e ensino em medicina da dor.

Coordenação

Médico formado pela USP, com residência em Medicina Física e Reabilitação pelo HC-FMUSP. Atua como especialista em procedimentos guiados por imagem e é CEO da Clínica Barone Rehab. Possui experiência prática e docente na área de reabilitação e intervenção em dor.

Coordenação

Diretor do BCNatal (Hospitales Clínic e Sant Joan de Déu) e professor da Universidade de Barcelona, especialista em medicina e cirurgia fetal, com participação em mais de 1.800 intervenções. Editor-chefe da revista Fetal Diagnosis & Therapy, coordena cursos, pós-graduações, projetos de pesquisa e doutorados internacionais em Medicina Fetal.